我院完成阳江首例“诺西那生钠”鞘内注射治疗脊髓性肌萎缩症
2月28日，在我院神经内科文学主任的带领下，成功为一名2岁6个月的患儿龙仔（化名）完成第一针诺西那生钠的鞘内注射！这是阳江市首例通过鞘内注射诺西那生钠治疗罕见病脊髓性肌萎缩症患儿！
脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于编码运动神经元存活基因1(SMN 1 )缺失或突变，引起全长SMN蛋白不足，最终导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的常染色体隐性遗传病，是婴幼儿期最常见的致死性神经遗传性疾病之一。2019年以前，国内对于SMA的治疗尚无针对病因的精准药物治疗。2019年诺西那生钠注射液在我国获批上市，成为国内首个SMA的特效治疗药物。然而近70万元一针的天价，一年总费用高达数百万，而且得全部自费，让许多的家庭望而却步。自2022年1月1日起，该药由原来70万元一针降至3.3万元一针，并且被纳入医保报销范围，这让许多SMA患者家庭重新看到了希望，而龙仔也因此成为阳江地区首位受益的患儿。
“每一个小群体都不应该被放弃”！由于诺西那生钠注射液不在医院用药目录。经过我院药学部、药事与药物治疗学委员会认真讨论，决定临时采购支持神经内科开展此项治疗技术。首批药物于2月中下旬成功采购。
本次接受治疗的患儿龙仔，2岁6个月。患儿在4月龄出现抬头欠佳，7个月29天龄在抱直时头部竖立欠稳定，俯卧位不能抬胸，双手抓物动作笨拙。曾因运动发育落后于同龄儿多次到当地医院就诊，2020-9-15行SMA基因分析检测到SMN1纯合缺失，SMN1基因的7、8号外显子拷贝数均为0，诊断为脊髓性肌萎缩症。但当时的治疗措施仅限于康复训练、呼吸支持、营养支持及对症治疗。如今，为了完成首剂诺西那生钠的注射，龙仔收治在我院神经内科。
我院及神经内科高度重视，文学主任组织科室进行讨论和评估，讨论用药指征、禁忌症、药物治疗可能存在的风险、鞘注过程人员配合等因素。最终在神经内科、麻醉科及儿科等多学科的合作下，患儿在丙泊酚静脉麻醉状态下，顺利完成诺西那生钠的鞘内注射治疗。
手术很顺利，术后患儿无明显不适，反应良好，术后第二天就顺利出院。按照诺西那生钠注射液治疗方案：分别在治疗当天、第14天、第28天和第63天给予4次负荷剂量，此后每4个月给予1次维持剂量。此后我科将按时为患儿完成4次负荷剂量及今后维持剂量的注射，并在治疗前后进行运动神经功能评估，观察药物疗效及随访药物不良反应。
我们相信，随着该药物逐批次采购，将给更多的SMA患儿带来康复的曙光，为更多的SMA家庭带来希望！
供稿：神经内科 文学
编排：宣传拓展科
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