喜讯！我院精准医学检测中心又发表一篇SCI文章
近期，我院精准医学检测中心又在SCI期刊《Hemoglobin》成功发表一篇论文《Identiffcation of a β-Globin Gene Mutation with the Genotype β-28(A > G), IVS-I-5(G > A)/βCD 71/72(+A) Using Third-Generation Sequencing》。该杂志创刊于1976年，过去5年平均影响因子为1.1，JCR和中科院分区为四区，是国际血红蛋白研究领域最知名、最受推崇的期刊之一，发表有关人类和其他物种血红蛋白的研究，包括遗传学和生物化学、地中海贫血的治疗以及新生儿/成人筛查。文章第一作者为精准医学检测中心主管技师曾广款，通讯作者为杨立业主任医师。这是曾广款2024年继于《中华医学遗传学杂志》发表过一篇论文《中国罕见型地中海贫血HBB:c.93-21G>A突变5例》之后，又一篇与地中海贫血基因检测相关的论文。
β-地中海贫血（简称β-地贫）是一种由β珠蛋白基因(HBB)突变导致的常染色体隐性遗传病，常表现为小细胞低色素性贫血，而重型β-地贫的受累个体有严重的贫血（Hb持续<70 g/L），终生需定期输血配合规范的除铁治疗才能存活，又称输血依赖型地贫（transfusion-dependent thalassemia，TDT）。
该文章应用三代测序技术检测出一例重型β-地中海贫血患儿的β珠蛋白基因发生了罕见的三重杂合突变，并明确了这三个突变位点的连锁关系和基因型。三代测序技术也被称为单分子实时测序技术或从头测序技术，是测序技术的一次重要革新。相较于传统PCR和二代测序（NGS），三代测序在地贫检测中具有准确性高、检测范围广和检测效率高等优点。这些优点使得三代测序技术在地贫检测领域具有不可替代的优势，不仅能够更准确地识别出地贫基因突变，还可以检测除了常见的变异类型之外更多罕见的、常规方法无法检测出的变异类型，从而最大程度地减少了误诊和漏诊。
曾广款本科毕业于广州医科大学生物技术专业，硕士在读，长期从事分子病理和分子遗传相关的检测和分析工作。2021年7月至今，在阳江市人民医院精准医学检测中心担任主管技师，期间在广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验室进修产前诊断技术，系统学习了产前分子遗传的相关检测方法，熟练掌握多重STR位点分析技术、多重连接依赖的探针扩增技术、反向斑点杂交技术、荧光原位杂交技术、荧光定量PCR技术、染色体微阵列分析技术、一代测序和二代测序技术。目前负责产前诊断中心分子遗传项目的检测和分析工作，包括产前无创检测、常见染色体非整倍体快速诊断、地贫基因检测、遗传性耳聋基因检测和脊髓性肌萎缩症SMA基因检测等。
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