新生儿遗传代谢病筛查，阳江也有检测点啦!前日上午，中山大学附属第六医院遗传代谢病检测诊疗中心，在市人民医院举行阳江分中心挂牌仪式。据悉，这是我市成立的首家遗传代谢病检测诊疗中心，重点检测串联质谱52种和气相色谱质谱126种遗传代谢病。

　　据了解，遗传代谢病是指由明确的遗传缺陷所引起的代谢障碍性疾病。此类疾病在新生儿期常没有特别的临床表现，患儿一般在3至6个月内才逐渐开始典型临床表现，一旦出现异常，会对患儿身体和智力的造成不可逆的损害，是导致新生儿夭折和智力低下、出现神经系统疾病、体格发育异常的主要原因这一。

　　市人民医院产科相关负责人介绍，我国每年出生的2000多万新生儿中，有代谢缺陷病的新生儿占40至50万。目前，已被认识的遗传代谢病有1000 多种，我国规定的对新生儿疾病筛查的病种，只有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和G-6-PD缺陷(蚕豆病)3 项。父母或家庭成员有遗传病或先天畸形史，母亲在孕期间有化学毒物、放射性、高致畸药物接触史，父母近亲结婚等新生儿是遗传代谢病的高危人群。

　　“遗传代谢病治疗的成功取决于早诊断和早治疗。”该负责人还说，在症状发生前进行遗传代谢病检测，及时确诊，可以避免或减轻疾病发作对新生儿造成的伤害。该负责人建议，具有高危遗传代谢病可能性的新生儿最好在出生的3个月内，通过血液或尿液进行疾病筛查，实现早发现早诊断早干预早治疗。